Редкие заболевания — патологии, касающиеся малой части населения. Для осуществления их изучения и разработки соответствующих лекарственных средств, как правило, необходима помощь государства. Иначе они называются «орфанными».
Большую часть редких болезней составляют генетические заболевания, и, соответственно, сопровождают людей на протяжении всего периода жизнедеятельности, даже если симптоматика наблюдается не сразу. Многие из них проявляются в детском возрасте, и свыше 30 % таких детей не живут более 5 лет.
Нет единой степени распространенности патологии среди мирового населения, при которой она считается редкой. Орфанное заболевание может быть таковым среди какой-либо социальной группы или в какой-то точке планеты, но при это часто наблюдаемым среди прочих групп людей или в остальных частях мира.
В перечень редких болезней в Российской Федерации Минздрав изначально внес 86 наименований. Количество граждан, страдающих от данных заболеваний, насчитывало чуть менее чем 13000 человек. Со временем список орфанных патологий увеличивался и к 2014 году Министерством здравоохранения в него были включены 215 болезней.